先天性心脏病

　　1.遗传因素

　　主要包括染色体易位与畸变、单一基因突变、多基因病变和先天性代谢紊乱。

　　单一基因突变，在先天性心脏血管畸形中，可伴有心脏外畸形。

　　染色体畸变，占4%~5%，多伴有心脏外其他畸形。

　　多基因突变，多数为心血管畸形不伴有其他畸形。

　　先天性代谢紊乱，体内某种酶的缺乏，如糖原贮积病等。

　　2.其他遗传疾病

　　患唐氏综合征的父母的后代也可能出现先天性心脏病。

　　3.早产

　　早产儿患先天性心脏病的可能性较大。

　　4.母亲患有慢性疾病

　　如母亲患有糖尿病或苯丙酮尿症，其子代患先天性心脏病的几率会增加。

　　母亲在妊娠期间抽烟、酗酒或吸食毒品

　　妊娠期间母亲不良的生活习惯会影响胎儿的心脏发育，使得后代患先天性心脏病的几率增加。

　　5.母亲怀孕期间受病毒感染

　　尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加，早期受流感病毒、腮腺炎病毒和柯萨奇病毒等感染都与先心病发病有关。

　　对于先天性心脏病的检查主要是靠以下这几种手段，第一就是x线，包括胸部的透视和摄片，透视可以动态的观察心脏和大血管的波动位置形态以及肺血管的粗细分布，但是不能观察细微的病变。第二心电图，对心脏病的诊断有一定的帮助，特别是对于各种心律失常，心电图是确诊的手段。第三心脏彩超，可以检测血流的方向以及速度，并换算成压力交叉，用于评估瓣膜血管的狭窄程度，估算分流量以及肺动脉的压力，评价心脏的功能。第四心导管检查和心血管造影，这是一种有创的检查，相对来说风险是比较大的，主要针对的是一些复杂性的先天性心脏病。

　　1.一般治疗

　　2.药物治疗

　　3.手术治疗

　　1.典型症状

　　室间隔缺损

　　生长发育受影响，小儿消瘦、乏力、气急、多汗，严重者可呈现青紫。

　　房间隔缺损

　　表现为呼吸困难、乏力、气促、多汗及生长发育受影响。一般不出现青紫。

　　动脉导管未闭

　　可出现呼吸困难、乏力、气促、多汗等症状。

　　动脉狭窄

　　主要表现为活动后气急、乏力和心悸，合并心力衰竭时有水肿和生长发育受影响。

　　法洛四联症

　　出现发绀、呼吸困难、蹲踞，严重者还可出现缺氧性发作、意识丧失或抽出。

　　2.其他症状

　　口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾、气短、晕厥、咯血等。

　　先天性心脏病是先天畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%。只在胚胎发育时期，由于心脏及大血管儿的形成障碍，或发育异常而引起的解剖结构异常或出生后自动关闭，通道未能闭合在胎儿属于正常的情形。

　　先天性心脏病发病率非常高，占初生婴儿在0.4%到1%。这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15到20万。先天性心脏病，谱系特别广，包括上百种具体分型。有些患者可以同时合并多种畸形，症状非常多。最轻者可以终身无症状，重者出生后出现严重症状如缺氧，休克，甚至夭折。一般通过症状体征心电图和超声心电图即可做出诊断。

　　对于先天性心脏病的预防来说，女性怀孕前半年要停止不良习惯，调整好心理、生理状态。进入备孕期，孕期要加强保健，避免接触不良环境因素，另外要做好产前筛查，避免胎儿出现先天性疾病。

　　早期筛查

　　孕妇需要做好产前筛查，利用心脏超声检测胎儿有无先天性心脏病。

　　预防措施

　　怀孕年龄

　　35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加，最好在35岁以前生育。35岁以后怀孕的女性称为高龄孕妇，建议高龄孕妇接受严格的围产期医学观察与保健。

　　备孕期准备

　　做好心理、生理状态的调节，怀孕前半年要停止吸烟、饮酒等不良习惯。

　　怀孕期间

　　加强对孕妇的保健，如妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病，怀孕期间尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行；孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素；孕期避免去高海拔地区旅游，因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。