高脂血症

    低密度脂蛋白受体亦称为ApoB，E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多，低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性高胆固醇血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失，插入，无义突变和错义突变，已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。

    Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。

    Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。

    Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体结合。

    Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白，但不能出现内移。

    Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成，与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。

    不同种族，低密度脂蛋白受体突变的发生有差异，例如French-Canadians的杂合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺失所致的突变占60%，低密度脂蛋白受体的缺陷最突出的异常是低密度脂蛋白从血浆中分解减慢，在低密度脂蛋白受体正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加。

    1、测定血脂谱全套：

    包括空腹TC，TG，LDL-C，HDL-C。

    2、判断血浆中有无乳糜微粒存在：

    3、血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度：

    1、调整生活方式：控制饮食，减少胆固醇的摄入，清淡饮食，建议摄入富含纤维的蔬菜水果，控制肥肉、动物内脏的摄入。另外要加强运动；

    2、药物治疗：他汀类药物能够减少肝脏内胆固醇的合成。还可采用胆固醇吸收抑制剂，可减少肠道内胆固醇的吸收。一般主张长期用药，除出现药物不良反应外，多数情况下不主张停药。另外，冠心病支架植入术后应强化降脂。

血脂高的患者通常无不适应症状，此病缺乏临床特异性，其中敏感的患者可出现乏力，头晕的症状

    在进行高脂血症的诊断时，应该弄清楚患者的脂代谢异常是属于何种类型，因为不同原因所致的高脂血症其治疗方法亦不相同，因此必须将原发性高脂血症与继发性高脂血症区分开来，并进而确定其具体的病因，有助于各种高脂血症的鉴别诊断。

    1、调整合理饮食，减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入。

    2、调整生活，工作方式积极参加体育活动，避免久坐不动，控制体重，戒烟限酒。

    3、有冠心病，糖尿病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂，血糖，肝功能等全面检查。

    4、40岁以上男性，绝经期后女性应每年定期做血脂全面检查。

    5、为能够早期和及时地发现高脂血症，建议所有20岁以上的成年人，应该定期检查血浆总胆固醇水平，对于所有的胰腺炎患者，均应测定血浆三酰甘油水平。