费尔蒂综合征

    基因影响

    人类白细胞抗原中HLA-DR4基因与费尔蒂综合征高度相关，在一项大规模的多中心临床研究发现人类白细胞抗原中HLA-DRB1*0401与费尔蒂综合征密切相关。有证据表明人类白细胞抗原中HLA-DRB1等位基因是循环抗环瓜氨酸抗体（CCP）发生的危险因素。而类风湿因子和抗环瓜氨酸抗体阳性的类风湿关节炎患者更容易出现关节外表现。人类白细胞抗原中HLA-DRB1与更严重且侵袭性更强的类风湿关节炎相关。

    粒细胞减少

    与粒细胞生成障碍、免疫交互作用有关，也存在细胞分布的异常，部分血管内粒细胞粘附在血管内皮上，这种边缘池的增加几乎出现在所有Felty综合征患者中，甚至可能是粒细胞减少的主要原因。

    血小板减少

    与血小板的产生减少、脾脏滞留破坏、外周血小板消耗以及外周免疫介导血小板破坏等因素有关。

    1.体格检查

    2.实验室检查

    3.血常规检查

    4.炎症标志物

    5.自身抗体

    6.关节滑液

    7.关节影像学检查

    8.关节MRI

    9.关节超声

    1、激素通常列为首选药物，但疗效仅为一过性，很少完全缓解，血象改善病例不到半数。晚近报道用激素冲击疗法可获显效。

    2、脾切除对激素治疗无效而粒细胞数又低于1.0×109/L，伴有严重贫血(溶血性)或血小板减少，反复感染者，宜行脾切除术。80%病人术后可获得血液学改善，且反复感染与小腿溃疡亦多有好转。但长期随访仅有30%～40%可保持缓解，其余病例多于数年内再度恶化或死于感染。近年发现切脾术后恶化者与副脾存在有关，提示有网状内皮系统亢进状态。

    3、其他疗法包括抗风湿制剂、青霉胺、金制剂均可试用。但免疫抑制剂由于粒细胞过低，故不宜使用。晚近报道用激素同雷公藤联合，可使病情较好缓解。

    4、对症治疗用抗原性尽可能小的抗生素控制感染，因为许多抗生素可加重体内已存在的免疫反应，故应用抗生素治疗本病感染须慎重选用才是。

    1.关节表现

    表现与典型的类风湿关节炎无明显区别，通常是从手指近端指间关节、掌指关节等小关节开始起病，逐渐表现为对称性多个关节受累，最终产生关节炎症性改变，如晨僵、疼痛、畸形等。但费尔蒂综合征的关节症状比一般的类风湿关节炎严重，多有骨侵蚀和畸形。

    2.白细胞减少

    主要表现为中性粒细胞绝对和相对减少，程度不一，可从轻度减少到完全消失。

    3.脾肿大

    脾脏大小相差较大，有些患者可刚触及，有些患者会产生巨脾。

    4.继发感染

    由于长期粒细胞的缺乏，绝大多数患者会有一处以上的继发感染，以呼吸道和皮肤感染多见，致病菌常见葡萄球菌、链球菌和革兰阴性菌。感染可能与患者粒细胞减少相关，但感染严重程度与粒细胞减少程度无明显关系。

    5.关节外症状

    一般在关节症状之后，数年或数十年后出现。可表现为体重减轻、皮肤棕色色素沉着、周围神经炎、心包炎、淋巴结肿大等。

    6.轻度肝脏肿大

    轻度肝大常见，约四分之一的患者可能出现碱性磷酸酶和转氨酶升高，肝脏组织学可表现为特殊的结节性再生性增生，虽然也有轻度门脉纤维化或淋巴细胞和浆细胞浸润，但不具有典型肝硬化的特征，门微静脉闭塞可减少门脉血流，导致萎缩和再生结节形成、门脉高压以及消化道出血。

    费尔蒂综合征可通过临床表现以及相关检查结果明确诊断。

    出现关节肿痛、活动受限等类风湿关节炎症状，伴有伴有淋巴结改变、贫血、体重下降、反复发热、易感染等表现。

    体格检查或同位素扫描发现脾大。

    白细胞减少，以中性粒细胞降低为主，中性粒细胞＜2.0×109/L。。

    血沉ESR和C反应蛋白常升高，类风湿因子（RF）、抗瓜氨酸化蛋白抗体ACPA、抗角蛋白抗体、抗核抗体、HLA-DR4多呈阳性。

    关节X线早期可见关节软组织肿胀影、关节附近骨质疏松，进而关节间隙变窄，关节出现虫蚀样改变，晚期可见关节半脱位和关节破坏后的纤维性和骨性强直。

    1、消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，改善养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生，合理膳食调配。

    2、注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳，过度消耗，戒烟戒酒。

    3、早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。