血友病

　　血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

　　首先进行凝血常规检查，若患者为内源性凝血途径延长，则存在血友病的可能，需要进一步进行确诊试验，确诊试验通常为检测八因子和九因子浓度。同时，鉴定血友病还应该考虑患者是否有家族病史。

　　一、局部止血治疗，包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆止血粉，凝血酶或明胶海绵贴敷。

　　二、替代治疗，包括输血浆、冷沉淀物、中纯度因子制剂、凝血酶原复合物、浓缩剂等。

　　三、去氨基-D-精氨酸血管加压素。

　　四、肾上腺皮质激素。

　　五、抗纤溶药物，如六氨基乙酸对羧基苯胺，止血环酸等，有血尿及脑出血禁用。

　　六、避免创伤和体力活动，尽可能避免注射和手术。

　　血友病临床表现往往是在几岁时发生自发性的出血，尤其是关节腔的出血，且表现为反复出血、经常出血。若有此症状，再进行凝血因子检查和询问家族史，基本上就能明确诊断。血友病表现主要是出血，且出血后会疼痛、肿胀，一般没有很特别的表现。

　　一，发病特点为男性，小于两岁或童年以后发的，发病越早，症状越重反复出血，终身不已。

　　​二，出血特点，自发或者轻微的外伤易见渗血不止，甚至持续数天，多位於斑，血肿，心，踝，肘，腕等关节易出血，反复出血可致血管畸形，口鼻粘膜出血也多见。

　　三，实验室的检查，凝血项检查，见凝血时间延长，凝血酶原消耗不良，约70%的患者可见，凝血因子测定是异常的。

　　同时还要与以下疾病相鉴别：

　　一，血管性假血友病。

　　二，获得性第八因子减少症。

　　三，凝血酶复合体减低症，只有同时具备了诊断要点，并且排除了鉴别诊断，这样才可以诊断。

　　1、预防治疗：血友病病人在没有出血的情况下，给预防性的凝血因子，使得血友病的患者Ⅷ因子或者Ⅸ因子的最低浓度高于1%，因为高于1%之后就不容易出血，即为预防治疗；

　　2、遗传咨询：血友病是一种遗传性疾病，通过产前的筛查，还有遗传的把控，可以预防血友病患者的出生。预防出生比预防出血更加重要，因为一个血友病的患儿无论是对于他自己，还是对于家庭、还是对于社会带来的负担，是非常大的，而且小孩也是非常痛苦的，尤其是对于本身就有致病基因的家庭来说，可能不止一个孩子，也许多个孩子都有血友病。通过一些遗传咨询的手段，或是产前诊断的方法，使得血友病的患儿不要出生，是预防里最重要的。