戈谢病

戈谢病为常染色体隐性遗传，为β-葡萄糖脑甘脂酶基因突变，导致脂质在细胞和某些器官中积聚，影响人体功能。

1.X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨，肱骨，腓骨等，表现为海绵样多孔透明区改变，虫蚀样骨质破坏，骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形;骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。

2.脑电图检查 可早发现神经系统浸润。

3.B超检查 可提示肝脾肿大。

    1.一般疗法注意营养，预防继发感染。2.对症治疗贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。3.酶疗法国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。4.骨髓移植异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。5.基因治疗已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。

    戈谢病患者主要临床表现为肝脾肿大、贫血及血小板减少。患者常有骨痛，严重者出现骨危象。

    脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现自发性脾破裂等。

    血液学主要表现为血小板减少和贫血，可伴有凝血功能异常或白细胞减少。患者因贫血而面色苍白、疲乏无力，因凝血功能障碍可导致皮肤及牙龈出血，甚至危及生命的内脏出血。

    不少患者有骨骼受侵，受侵犯部位主要包括腰椎、长骨和骨突。患者伴有急、慢性骨痛，严重者出现骨危象，骨痛急性发作，伴发热、白细胞增高等。

    少数患者可有肺部受累，出现呼吸困难，可能为间质性肺病、肺动脉高压等引起。

    儿童患者可有生长发育迟缓。

    凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多的戈谢细胞则可作临床诊断。β-葡糖脑苷酶活性测定对诊断有决定性意义。如无条件检测酶的活性，应注意排除一些可引起假戈谢细胞疾病，如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等后才作诊断。

在高危孕妇妊娠9~13周取胎盘绒毛，或是在妊娠16~22周取羊水进行胎儿羊水细胞培养，针对上述标本进行葡萄糖脑苷脂酶活性和(或)DNA基因突变检测。