婴儿痉挛症

　　婴儿痉挛症具体发病机制尚不明确，多数患儿伴有明确的原发病，临床检查可见脑部异常，少数无法明确病因，甚至没有其他神经系统症状。

　　1.特发性婴儿痉挛症

　　未发现明确病因及其他神经系统症状和体征，可能有家族史。

　　2.症状性婴儿痉挛症

　　有明确原发疾病，例如脑发育畸形，包括积水性无脑、无脑回畸形、半侧巨脑症等；胼胝体发育不良；皮质发育异常等；染色体畸形；遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、线粒体病等。

　　脑脊液改变：1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变，其中主要是白蛋白增加，其余各蛋白质均降低，提示患儿的血脑屏障通透性增加，此与全身持续性癫痫活动有关，还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低，此增加了对惊厥的敏感性。

　　1.脑电图改变：本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变，也有呈各种变异型高峰节律脑电图，有的清醒时脑电图正常，入睡时出现爆发性抑制型脑电图，此常见于小婴儿患者，经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

　　2.CT检查异常：在接受CT检查的69%患儿中，发现局部脑萎缩(35%)，广泛脑萎缩(15%)和先天畸形(19%)，国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主，并与病因，病灶，性质，年龄等因素有关。

　　1.药物治疗

　　促皮质素

　　因为糖皮质激素可能导致肾上腺功能减低，所以推荐使用促皮质素，应遵医嘱用药。

　　氨己烯酸

　　氨己烯酸平均有效率为74％，与促肾上腺皮质激素(73％)相当。由于促肾上腺皮质激素只能短期，而氨己烯酸可用较长时间，选择后者更好。

　　2.手术治疗

　　手术方式包括大脑半球切除术、皮质切除术、脑叶切除术。适用于伴或不伴局限性发作的难治性婴儿痉挛症；发育停止或倒退；影像学没有弥散性脑损害的证据；MRI/PET显示局灶异常，其余脑功能正常。

　　鞠躬样痉挛：突然发生短暂的全身肌肉痉挛，躯干和腿弯曲，双臂向前向外急伸，点头样痉挛：肌肉痉挛局限于头颈部，出现点头样发作，前额、面部易出现碰伤。闪电样痉挛：持续时间非常短暂，只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。婴儿痉挛症的临床表现不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐等。

　　根据婴儿痉挛发作的特点，脑电图高峰节律紊乱，初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

　　1.注意围生期保健：保护胎儿和新生儿免受缺氧，产伤，感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

　　2.积极防治高热惊厥：对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

　　3.积极预防小儿神经系统各种疾病：及时治疗，减少后遗症。

　　4.预防生化代谢紊乱。

　　5.做好遗传咨询：对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。